معاونت بهداشت

بیماری تالاسمی

8 می مصادف با 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی نام گذاری شده است

بیماری تالاسمی جزء بیماریهای  ارثی است

بیماری‌های ارثی بیماری‌های متعدد و متنوعی می‌باشند که به دلیل وجود یک اختلال ژنتیکی در افراد از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شوند. در اکثر موارد والدین بیماران افرادی سالم از نظر ابتلا به آن بیماری بوده و فقط انتقال دهنده این اختلال به فرزند خود هستند. احتمال ابتلای فرزندان به بیماری‌های ارثی بر اساس نحوه توارث بیماری در هر بیماری متفاوت بوده و محاسبه این احتمال نیازمند مشاوره ژنتیک است.

 «مشاوره ژنتیک» فرایندی است که از طریق آن، بیماران و یا خویشاوندان در معرض خطر بیماری ژنتیک، از پیامدهای احتمالی بیماری، احتمال ابتلا یا انتقال آن به سایر خویشاوندان و راه­های پیشگیری یا درمان بیماری آگاه می‌شوند. منظور از خانواده در اینجا افرادی هستند که با هم نسبت درجه یک فامیلی دارند که شامل پدر، مادر، خواهر و برادر است. ممکن است اختلالی در خانواده وجود داشته باشد که نوع آن تشخیص داده نشده ولی بیش از یک مورد از این اختلال در خانواده و یا بستگان درجه 1 اعضای خانواده وجود دارد، در این موارد هم می‌بایست احتمال وجود عامل خطر ژنتیک بررسی گردد.

برنامه کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی بتا با هدف کاهش موارد این بیماری در1376 با بکارگیری فن آوری نوین " تشخیص ژنتیک با رویکرد اجتماعی و توسعه آنها در قالب شبکه های کشوری، برای همه مردم اعم از روستایی و شهری فراهم شد. تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امیا Emia  به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم خونی می‌گویند. تالاسمی یک بیماری خونی مادرزادی است که با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی همراه است و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف دریای مدیترانه ،تالاسمی نام گذاری شد.

این بیماری به دو شکل 1- آلفا تالاسمی و 2- بتا تالاسمی  وجود دارد که با توجه به اینکه شیوع بتا تالاسمی در ایران به مراتب بیشتر از آلفا تالاسمی است، هدف برنامه کشوری در ایران پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور است . 

بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور) و شدید (ماژور) دیده می شود این علائم از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی ؛ اختلال خواب ؛ ضعف و بیحالی کودک است با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره ؛تغییر چهره بیمار؛ بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد ؛ ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی 25% احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد.

راههای تشخیص بیماری بتاتالاسمی:

1.   انجام آزمایش خون
2.  نجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد)

کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد. ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید بنا بر این افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند

ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد. چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مورد مشاوره در مرکز بهداشتی درمانی( ویژه تالاسمی) که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته قرار گیرند و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از ازمایشگاههای معتبر مراجعه نمایند .خوشبختانه طی 5 سال گذشته در استان لرستان با انجام مراقبتهای بهداشتی بروز بتا تالاسمی ماژور صفر می باشد

زوج های شناسایی شده در سطح استان  تحت پوشش مراقبتی معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی لرستان قرار دارند و به آنان خدمات مراقبتی از قبیل مشاوره پیش از بارداری، مراقبت های دوران بارداری، پیگیری آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری و حین بارداری و.... ارائه       می گردد .

بیماران تالاسمی در سطح استان  بصورت ماهانه جهت دریافت خون به مراکز درمانی در سطح استان مراجعه می کنند و مورد مراقبت قرار می گیرند .